遺伝子異常が引き起こす疾病疾患の一覧表

遺伝子が特定された疾患・疾病 の一部をご紹介

染色体名
疾　病　・　疾　患　名 病気が特定された遺伝子数　

第１染色体
●血圧調整に関するもの
（レニン・アンギオテンシノーゲン・心房性ナトリウム利尿ホルモン(p36-2)）　
●Rｈ血液型(p36.2-p34)●がん遺伝子Ｎｒａｓ(p13.2)　●がん遺伝子trkA(q23-q24)
●乳がん(p36)　●口唇・小窩症候群(q32)口唇裂・口蓋裂 ７８

第２染色体 ●シスチン尿症　●がん遺伝子Nmyc(p24.1)
●遺伝性非ポリポーシス大腸がん(p22-p21とq31-q33)　●白内障(q33-q35)
●免疫グロブリン（カッパーL鎖群）(p12) ４５

第３染色体 ●家族性良性慢性天疱瘡(q21-q24)　●腎細胞がん(p26-p25)　●がん遺伝子raf1(p25)（肉腫）　●肺小胞がん(p23-p21)
●フォン・ヒッペル・リンドウ症候群(p26-p25)　●腎細胞がん(p14.2)
●ロドプシン（網膜色素変性症）(q21.3-q24) ４１

第４染色体 ●ハンチントン病　●がん遺伝子kit(4q12)
●毛髪色（赤）　●がん遺伝子fms(q33.2-q33.3)
●家族性パーキンソン病 ３４

第５染色体 ●驚愕症候群　●大腸がん(q21)
●家族性大腸ポリポージス抑制遺伝子APC(q21-q22)（中村ら）
●脊髄性筋萎縮症
●大腸ガン抑制遺伝子MCC（中村ら） ３２

第６染色体 ●インスリン依存型糖尿病(p21.3)　●がん遺伝子ros(q22)　●合指症(q22-q24)小指と薬指●ストレスたんぱく　
●卵巣がん(q26-q27)
●組織適合抗原群（HLA) ４２

第７染色体 ●大腸がん(p22)　●がん遺伝子met(q31)　●のう胞性線維症
●多指症(p15-q11)　●肥満症
●先天性筋緊張症 ４４

第８染色体 ●がん遺伝子mos(q11)　●がん遺伝子myc(q24.12-q24.13)　
●ウエルナー症候群（早老症）●GPT（グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ）
●骨形成因子　 ３２

第９染色体 ●福山型先天性筋ジストロフィー症
●色素性乾皮症A群
●ABO血液型　 ３８

第10染色体 ●ヒルシュスプリング病（先天性巨大結腸症）
●ウォルマン病
●GOT（グルタミン酸オキザロ酢酸トランスアミナーゼ　 １６

第11染色体 ●がん遺伝子hst1(13)乳がんと関連か？　●鎖型赤血球症
●直腸がん(q22-q25) ●がん遺伝子H ras(p15.5)
●アトピー(q12-q13)１型アレルギー反応　●サイクリンＤ１遺伝子（転移）　 ５３

第12染色体 ●ビタミンD抵抗性くる病
●アルデヒド脱水素酵素２
●良性脂肪腫
●K-ラス遺伝子（がんアクセル型） ４２

第13染色体 ●網膜芽細胞腫抑制遺伝子RB
●家族性乳がん(q12.3)
●ウイルソン病　 １8

第14染色体 ●アルツハイマー病
●マシャド・ジョセフ病
●内臓逆位　 ２２

第15染色体 ●がん遺伝子fea(q26.1)　●マルファン症候群
●プラダー・ウィリ症候群
●アンジェルマン症候群　 ２３

第16染色体 ●家族性高HDL血症
●白内障
●本態性高血圧症(p13.11)　 ３１

第17染色体 ●乳がん(p13.3)p53に関連　●神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病）
●がん遺伝子erbB2(q11)　●がん遺伝子erbA(q11.2)　●がん抑制遺伝子ｐ５３(p13.1)
●高血圧症(q21-q22)　●成長ホルモン
●家族性乳がん(q21)　●乳がん抑制遺伝子プロヒビチン（中村）　 ５２

第18染色体 ●がん遺伝子yes(p11.3)　●遺伝性非ポリポーシス大腸がん(q1)　
●家族性アミロイドポリニューロパチー１型　●多発性硬化症
●膵臓がん・大腸がん(q21.1)がん抑制遺伝子
●ナーマン・ピック病　●がん抑制遺伝子DCC　 １７

第19染色体 ●家族性高コレステロール血症
●虹彩色（緑・青）
●毛髪色（茶）　 ３８

第20染色体 ●プリオンたんぱく
●アデノシンデアミターゼ（ADA)欠損症
●骨形成因子　 １６

第21染色体 ●ベータ・アミロイド前駆体たんぱく（APP)
●スーパーオキシド・ジスムターゼ（SOD)(q22.1)
●筋萎縮性側作索硬化症（発達遅延）
●ダウン症候群表現型
●アルツハイマー病重症型、早期型アルツハイマー病　 ８

第22染色体 ●猫目症候群
●ガンマ・GTP
●ミオグロビン　 ２２

X染色体 ●血友病
●デュシャンヌ型筋ジストロフィー １２４

Y染色体 ●性器発育異常XY型
●無精子症
●XYY男性（染色体異常） ７

遺伝子の地図帳（田辺功/山内豊明著、西村書店発行を一部参照 7.1.1998）